El Síndrome de Down se puede detectar con estudios en la semana 12 del embarazo

El 21 de marzo es el Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down. La fecha fue instituida en el año 2011 por la Organización de las Naciones Unidas (ONU), con la finalidad de generar mayor conciencia sobre el tema y recordar la dignidad inherente, la valía y las contribuciones a la sociedad de las personas con esta condición, que se considera de discapacidad intelectual.

Asimismo, se resalta la importancia de la autonomía e independencia individual de estas personas, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.

El síndrome de Down es una alteración genética que puede detectarse durante el embarazo, a través de una ecografía específica que debe realizarse en la semana 12 de gestación. Esta ecografía permite detectar anomalías cromosómicas que indican la presencia del trastorno.

La ONU afirma que “el síndrome de Down siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud”.

También sostiene que “el acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona”.

Características

Las personas con síndrome de Down presentan una apariencia física típica, un grado variable de discapacidad cognitiva e intelectual, problemas respiratorios, cardíacos y de la glándula tiroides.

También hay retraso en el desarrollo, diversos grados de vulnerabilidad en la salud integral y efectos variables en los estilos de aprendizaje.

El trastorno suele ocasionar problemas de salud en general, pero los avances médicos y sociales han conseguido mejorar la calidad de vida. El trabajo médico y de otras disciplinas, y el apoyo y acompañamiento familiar en edades tempranas favorecen la calidad de vida de las personas con síndrome de Down.

Detección prenatal y posnatal

El hospital Materno Infantil cuenta con un sector de Salud Fetal que funciona en la Unidad de Obstetricia, con un equipo integrado por médicos obstetras, ecografistas y enfermeros perinatales. Estos profesionales se encargan de la pesquisa que permite detectar la posible presencia de síndrome de Down en el feto o luego del nacimiento.

A este sector son derivadas las embarazadas de toda la provincia con sospecha de que el feto presenta enfermedades cromosómicas u otras patologías de mayor complejidad.

Durante el primer trimestre de gestación se realiza una prueba de ultrasonido (ecografía) de translucencia nucal, que permite detectar la presencia de fluido en la nuca del feto, lo que puede ser indicio de síndrome de Down.

Ante un resultado positivo, el equipo profesional procede a efectuar otros estudios tendientes a confirmar o descartar la presencia del cromosoma extra, lo cual es característico del síndrome.

La embarazada con este diagnóstico es asistida además por profesionales de la salud mental. Se acompaña a la madre y su familia para ayudarlos a comprender los resultados de las evaluaciones, los procedimientos y tratamientos por los que se atravesará durante el embarazo, parto y posparto.

La mayoría de los partos, cuando hay diagnóstico de síndrome de Down, es por cesárea, para evitar posibles complicaciones propias de la patología.

Producido el nacimiento, el bebé es asistido por el equipo de neonatología, pediatría y servicio social. Este último inicia los trámites para el certificado de discapacidad del recién nacido.

El diagnóstico posnatal se basa, en primera instancia, en los signos físicos, que evalúa el profesional neonatólogo que asiste el nacimiento. Posteriormente, se confirma mediante un análisis de sangre.

Estimulación e inclusión

Es importante la estimulación desde los primeros años de vida, no sólo desde lo sanitario, sino también en lo educativo y social, a fin de potenciar las habilidades personales y desarrollar la autonomía para la vida adulta.

El trabajo médico y parental a edad temprana favorece la calidad de vida y la salud de quienes viven con síndrome de Down. Es importante atender las necesidades sanitarias con chequeos regulares para vigilar el desarrollo físico y mental, como también intervenciones de fisioterapia y educación especial inclusiva

Además de los servicios del sistema público de salud, existen instituciones que trabajan con métodos interdisciplinarios para estimular el desarrollo cognitivo e intelectual y favorecer la inclusión social.

Una persona con síndrome de Down es, como todo ciudadano, un sujeto de derecho. Deben respetarse sus tiempos e intereses personales y garantizar la participación efectiva y significativa sobre los asuntos relacionados con su vida o las cuestiones atinentes a su individualidad. 

El síndrome de Down existe en todo el mundo y se calcula que está presente en uno de cada mil cien nacidos vivos.

A principios del siglo XX, lo corriente era que las personas con el síndrome vivieran menos de 10 años. En la actualidad, aproximadamente el 80% de las personas adultas que lo tienen superan los 50 años.